Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã giới thiệu một công cụ đột phá có tên ShortStop, tận dụng sức mạnh của học máy để khám phá những vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein có tiềm năng đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật. Công cụ này giúp các nhà khoa học nhận diện các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và đưa ra dự đoán về khả năng sinh học của chúng, từ đó tiết kiệm thời gian và chi phí đáng kể trong quá trình nghiên cứu các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật.
ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai nhóm chính: chức năng và không chức năng. Sự phân loại này dựa trên dữ liệu huấn luyện bắt nguồn từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. ShortStop so sánh các microprotein được phát hiện với các mẫu giả để nhanh chóng đưa ra quyết định về khả năng chức năng của một microprotein mới. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu tập trung vào những microprotein có tiềm năng cao, từ đó tăng tốc quá trình khám phá.
Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 8% microprotein có khả năng chức năng, ưu tiên chúng cho việc theo dõi tiếp theo. Công cụ này cũng giúp nhận diện các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người. Thành công của ShortStop trong việc xác định các microprotein tiềm năng đã chứng minh tiềm năng của học máy trong lĩnh vực di truyền học.
ShortStop đã được sử dụng để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường, tạo ra danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường, cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi. Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này không chỉ chứng minh giá trị của ShortStop mà còn mở ra những triển vọng mới trong việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học và mục tiêu điều trị cho các bệnh lý phức tạp.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật, từ đó mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer. Với khả năng tận dụng học máy để phân tích dữ liệu di truyền, ShortStop được kỳ vọng sẽ trở thành một công cụ không thể thiếu trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền và y học trong tương lai.